美国国立卫生研究院（NIH）下属的人类基因组研究所（NHGRI）上周表示，计划启动一项新的精准健康研究计划。

该计划旨在进一步开发和评估新一代基因组学和信息学工具，以应用并改善临床疾病的诊断、治疗和预防；凭借现有的基因组信息、生物统计学技术，以及储存有数十万人类DNA序列和电子健康记录的大型基因组数据库，实现大范围的精准健康应用。

NHGRI主任Eric Green在一份声明中说：“自人类基因组计划完成以来，基因组学的发展突飞猛进，大大超越了人们对健康和疾病遗传基础研究进展的原本预期。” “基因突变与临床疾病的相关性日益受到关注，而激动人心的新挑战则是如何将这些知识转化为更为实用的医疗保健手段。”

新的精准健康计划将由NHGRI医学基因组学和代谢遗传学部门负责人Leslie Biesecker领导。临床信息学和精密医学专家Josh Denny，M.D.也将参与该计划。这项隶属于NHGRI内部的研究计划对外提供跨学科研究的机会，广发英雄帖，吸引了基因组学和临床信息学的交叉学科人才加入。

NHGRI医学基因组学和代谢遗传学部门负责人Leslie Biesecker

“这项工作建立了一个高度互动的研究小组，他们将专注于利用基因组学和信息学知识来改善医疗效果，”Biesecker说， “当拥有由最先进的基因组学和信息学工具和最优秀进取的人才时，任何研究将无往不利。”

多领域、跨学科、多机构的资源整合，使这项研究具备空前的优势。NIH临床中心对用新的信息学手段诊断出的患者进行研究，评估基因组医学的预测能力，促进大数据诊断和治疗系统的完善。研究小组还将拥有对全球各种队列研究的大型数据库的访问权限，例如UK Biobank、BioVU、 ClinSeq和All of Us等等。

Green主任补充说：“当前正是启动精准健康研究计划的有利时机，基因组和队列医学研究数据相关性正在不断累积。临床实践将发生意义重大的革新，这确实是一个神奇的时代。”

目前，NHGRI还未透露新计划将投入多少资金。

参考文献：
https://www.genome.gov/news/news-release/NHGRI-establishes-new-intramural-precision-health-research-program
https://www.genomeweb.com/research-funding/nhgri-creates-new-precision-health-research-program?from=singlemessage&isappinstalled=0#.Xkn9cC8RW-p

作者：Walter